ความผิดปกติของระบบประสาท

ความผิดปกติของระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากอาจทำให้เกิดการทำงานผิดปกติของความรู้ความเข้าใจผิดปกติทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า แต่ก็ไม่มีความชัดเจนว่าทำไมและวิธีการนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าการกลายพันธุ์ในคอมเพล็กซ์ของโปรตีนอาจเป็นสาเหตุของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก

กลไกโมเลกุลที่เชื่อมโยงการกลายพันธุ์นี้กับการพัฒนาระบบประสาทที่ผิดปกติ การค้นพบของทีมตีพิมพ์ในเซลล์โมเลกุลเมื่อวันที่ 30 กรกฎาคม 2019 นำนักวิจัยเข้าใกล้การทำความเข้าใจกับความผิดปกติของระบบประสาทเป็นครั้งแรกที่เราสามารถจำแนกลักษณะของการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทสาเหตุที่แท้จริงเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่ซับซ้อน